DETECCIÓN PRECOZ DE LA DMAE (MACULOPATIA ASOCIADA A LA EDAD) MEDIANTE ESTUDIO GENÉTICO

Ya se puede hacer un diagnóstico precoz de la DMAE (maculopatia que representa la primera causa de ceguera), mediante un test de análisis genético, especialmente indicado en pacientes de riesgo y en familiares de los que ya padecen la enfermedad.

 

Se puede prevenir la aparición de la Degeneración Macular Asociada con la Edad (DMAE),   primera causa de ceguera en la sociedad occidental. Recientemente ha aparecido un sistema basado en pruebas genéticas, para la detección de aquellas personas que pueden iniciar una DMAE en algún momento de la vida.

Alteración de la visión central en una paciente con DMAE

Alteración de la visión central en una paciente con DMAE

La DMAE es una enfermedad que evoluciona hacia la ceguera, afectando a uno o ambos ojos, con un componente familiar muy importante, por ello es fundamental conocer si los familiares de los que padecen la enfermedad, son portadores de los genes que pueden desencadenar la DMAE.

Sabemos que la DMAE tiene un curso evolutivo que llega hasta la atrofia de la región macular de la retina, ocasionando ceguera irreversible,  sin embargo, cuando detectamos la enfermedad en sus estadios incipientes, disponemos de diversos tratamientos que podrán frenar su evolución.

esquema anatomico del ojoimagen del fondo de ojo en la que se aprecia la mácula

La única forma de poder adelantarse al inicio de la enfermedad, es realizando el test genético que ponga de manifiesto la presencia de los genes que originan la DMAE. El test es indoloro e inocuo, se toma una muestra de saliva y se remite al laboratorio. Los datos que aporta el análisis genético, junto a la situación oftalmológica del paciente y los factores de riesgo ambientales de cada caso, permiten elaborar un modelo predictivo de probabilidades de padecer  la enfermedad.
Una vez conocemos estos datos, podemos establecer una serie de medidas, especificas para cada caso, para prevenir la aparición de la enfermedad, como cambios en la dieta alimenticia, eliminar hábitos que son especialmente dañinos en ese caso, como puede ser el fumar o el alcohol, etc. De la misma forma, podremos establecer una periodicidad de visitas oftalmológicas para estudiar los cambios en la retina-mácula, previos a la aparición de la DMAE, como la presencia de drusas o cambios en la visión, líneas torcidas, objetos distorsionados o colores alterados. Se realiza una retinografía y una tomografía de la región macular y perimacular (OCT), así como el estudio de la sensibilidad al contraste en la visión central y el test de los colores. Cuando se detectan los primeros cambios podremos iniciar el tratamiento y evitar la progresión de la enfermedad.

drusas en la región macularlíneas deformadas en la rejilla de amsler en un paciente con DMAE

En nuestra Unidad de Retina-Vitreo, hemos incorporado este nuevo test para la detección precoz de la DMAE y lo recomendamos tanto a los pacientes con alteraciones retinianas tipo drusas, como a los que ya padecen la enfermedad en sus estadios incipientes y muy especialmente a los familiares de los pacientes con DMAE, por ser el grupo de mayor riesgo para la enfermedad. No hay un límite de edad para realizar este tipo de estudio genético. En estos casos animamos a realizar una visita y poder informar sobre este nuevo sistema diagnóstico.

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5 Respuestas a “DETECCIÓN PRECOZ DE LA DMAE (MACULOPATIA ASOCIADA A LA EDAD) MEDIANTE ESTUDIO GENÉTICO

  1. Estimados Amigos:
    siempre muy interesantes sus comunicaciones, Gracias por actualizar nuestros conocimientos.
    Un saludo al Dr. Carlos Vergés y a su staff.
    Dr. Guillermo Avalos. México

    • Apreciado Guillermo,

      Para la detección precoz de la DMAE realizamos el estudio genético del ADN, analizando los genes que sabemos son responsables de la enfermedad, concretamente: CFH, CFB, CFHR1 y ARMS2.
      Actualmente se admite que la aparición de la enfermedad responde en un 80% a la presencia de estos genes y en un 20% a factores ambientales, por ello es muy importante conocer la presencia de estos genes en aquellos que tienen algún familiar con esta enfermedad.

  2. DR. CARLO VERGES QUISIRA SABER SU OPINION SI ES POSIBLE ALGUN TRATAMIENTO O SI HAY ALGUN TRANSPLANTE DE RETINA PARA UN PACIENTE DIAGNOSTICADO CON AGUJERO MACULAR ,, QUE DESAFORTUNADAMENTE NO SE DIAGNOSTICO EN SU ETAPA INICIAL
    ESPERO SU RESPUESTA

    • Apreciada Sofia, para el agujero macular hay tratamientos muy efectivos y que no precisan de un trasplante de retina, son tratamiento más sencillos y con muy buenos resultados. Te recomendaría hacer una vista con nuestro retinólogo especialista en mácula, el Dr Juan Casado, él os recomendará la opción más efectiva y segura.

      Saludos, Dr Carlos Vergés

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